Down Syndrom / Trisomie 21

Symptome

Jede menschliche Zelle hat normalerweise 46 Chromosomen. Beim Down-Syndrom sind es 47 Chromosomen. Durch eine abweichende Zellteilung (in den meisten Fällen in der Keimzelle eines Elternteils) ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden. Der medizinische Fachausdruck ist dann auch «Trisomie 21».

Menschen mit Trisomie 21 haben in der Regel eine leichte bis mittlere geistige Behinderung, selten eine schwere. Gewisse gesundheitliche Beeinträchtigungen kommen gehäuft vor. Dank der heutigen medizinischen Versorgung stellen sie aber meistens keine unüberwindlichen Probleme mehr dar.

Auch im Aussehen gibt es Merkmale, die Menschen mit Down-Syndrom von anderen unterscheiden. Diese Besonderheiten wurden 1866 vom englischen Arzt J.L.Down erstmals beschrieben, daher der Name «Down-Syndrom».

Ursache

Die Ursache von Trisomie ist bis heute unbekannt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, nimmt zu, wenn die Mutter mehr als 35 Jahre alt ist. Dennoch liegt das Durchschnittsalter der Eltern von Babys mit Trisomie 21 heute unter 30 Jahren. Ausser einer seltenen Form der Trisomie 21 tritt das Down-Syndrom familiär nicht gehäuft auf.

Diagnose

Die eindeutige Diagnostik ist nur durch eine Chromosomenanalyse möglich. Diese erfolgt durch eine Blutuntersuchung.

Lebensperspektiven:
Früher starben Menschen mit Trisomie 21 meist schon im Kindes- oder Jugendalter. Förderung fand, wenn überhaupt, nur sehr begrenzt statt. Menschen mit Trisomie 21 wurden als kaum bildungsfähig angesehen. Das hat sich geändert. Durch ein liebevolles Umfeld, frühe Förderung, Schulung, Teilnahme an Aktivitäten und soziale Integration können sie ihr Potential entfalten. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 lernen lesen und schreiben. Mit «Coaching» können sie einer befriedigenden Arbeit nachgehen und selbständig wohnen, alleine oder in einer Partnerschaft. Sie können am gesellschaftlichen Leben teilhaben und immer wieder Neues dazulernen: Kurz, ein erfülltes Dasein leben.